Ostatnio natknąłem się na ciekawą bazę, która zawiera informacje na temat częstości występowania w populacji różnych mutacji w DNA. Baza o której mowa to - gnomAD czyli Genome Aggregation Database i dostępna jest pod adresem: http://gnomad.broadinstitute.org/
Jak korzystać z bazy? Wyjaśnię na przykładzie.
1) Wiemy, że mutacja która nas interesuje jest w genie na przykład TNNC1. Zatem wpisujemy nazwę genu w wyszukiwarce:
2) Po naciśnięciu klawisza Enter, ukażą się nam informacje o genie razem z listą różnych mutacji
3) Na liście możemy spróbować odszukać mutację która nas interesuje. Na przykład mutacje o nazwie D145N wystąpiła u 3 osób na
245950.
4) Szukając D145N wskazałem Asp145Asn. Takie mapowanie można odnaleźć na stronie NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=d145N
Do czego może być pomocny wynik uzyskany z tej bazy? Do określenia czy mutacja której szukamy może być groźna dla życia. Zgodnie z informacjami na stronie bazy w sekcji "About" w bazie nie powinno być przypadków osób ciężko chorych. Innymi słowy wynik uzyskany z bazy może być swego rodzaju odniesieniem do statystycznej populacji.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz