Nieinwazyjne badania genetyczne w ciąży

Ostatnio zacząłem się zastanawiać co powinniśmy zrobić z żoną w sytuacji gdyby jakiś cudem przydarzyła nam się nieplanowana ciąża... Z tej okazji postanowiłem sprawdzić czy są jakieś możliwości przeprowadzenia nieinwazyjnych badań genetycznych płodu.

Po krótkich poszukiwaniach znalazłem informację o "Prenatal screening of single-gene disorders from maternal blood"(Prenatalne badania z krwi matki pod kątem pojedynczych mutacji genowych). Byłoby to zatem coś podobnego do PGD na etapie zarodka i nie wiązałoby się z ryzykiem utraty ciąży bowiem próbka do badania byłaby pobierana z krwi matki. Istotą tej metody jest fakt, że w krwi matki pływa DNA dziecka a co za tym idzie możliwe jest jego zbadanie, które poprzedza wcześniejsze namnożenie pozyskanego materiału. Wadą metody jest to, że pozwala jedynie na poszukiwanie mutacji jaką dziecko mogło odziedziczyć po ojcu. Badanie mutacji genetycznej, którą mogła przekazać matka jest niemożliwe z uwagi na niemożliwość odróżnienia między zmieniony genem matczynym i płodu w pobranej próbce.

Z uwagi na powyższe ograniczenia metoda taka byłaby dla nas tylko częściowo użyteczna i pozwalała stwierdzić czy moja mutacja została przekazana. W sytuacji wykrycia mojej mutacji w krwi płodu nie moglibyśmy stwierdzić, czy dziecko jest nosicielem tylko mojej mutacji czy również odziedziczyło drugą mutację genetyczną po matce a co za tym idzie będzie ciężko chore.

Niestety, nawet gdybyśmy chcieli skorzystać z takiej metody, to na chwilę obecną nie jest dostępna w Polsce. W naszym kraju możemy skorzystać z nieinwazyjnych testów NIFTY, Harmony, SANCO, które jednak pozwalają tylko na zbadanie popularnych problemów genetycznych jak aneuploidie chromosomów. Możliwość przeprowadzenia testu NIPD (Non invasive prenatal diagnosis) w poszukiwaniu konkretnych jednogenowych mutacji genetycznych znalazłem jedynie w Anglii - Great Ormond Street Hospital i USA - Ravgen.  Powyższe strony nie podają niestety cen za przeprowadzenie badania, ale udało mi się ustalić, że koszt może być w okolicach 15 000 zł, czyli na poziomie preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej PGD.

Mimo iż możliwości jakie dają testy NIPD wydają się być obiecujące to na chwilę obecną nie są one dostępne dla polskich pacjentów. 

W naszych realiach jedyną możliwą opcją wydaje się być zatem przeprowadzenie biopsji kosmówki lub amniopunkcji i wykonanie badań genetycznych pod kątem naszych mutacji. Pytanie tylko czy istnieje placówka w Polsce, która byłaby w stanie w skończonym czasie takie badanie wykonać. Pamiętam, że jak w 2015 roku sprawdzaliśmy taką możliwość w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka, to usłyszeliśmy, że na nasze mutacji nie mają metody a co za tym idzie nam nie pomogą...

Zatem jeżeli ktoś wie o miejscu, które takie badanie przeprowadzi dla dowolnej mutacji jednogenowej to będę wdzięczny za informacje.