Co jakiś czas dostaję pytanie o to czy istnieje związek między oceną embriologiczną zarodka a jego problemami genetycznymi. Szczerze wydaje mi się, że takowego związku dopatrywać się nie można.
Mutacje genetyczne powodujące kardiomiopatię, których poszukiwaliśmy diagnostyką PGD, występują u zarodków uznanych przez embriologów za przepiękne i ocenionych na 5.1.1. W poniższej tabelce widać ponadto, że zarodek oceniony jako 5.2.3, jest mutacji pozbawiony...
| Ocena zarodka | Dobra rozwoju | PGS | PGD | |
| Stymulacja 2 | 5.1.1 | 5 doba | OK | OK |
| 5.1.1 | 5 doba | OK | OK | |
| 5.2.3 | 6 doba | OK | OK | |
| 5.2.2 | 6 doba | Nieprawidłowy, -14 | OK | |
| 5.2.3 | 6 doba | OK | OK | |
| 5.2.2 | 6 doba | Nieprawidłowy, +3,-16 | OK | |
| 5.2.2 | 6 doba | Nieprawidłowy, +19,-20 | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.2.3 | 6 doba | Nieprawidłowy, X | OK | |
| Stymulacja 3 | 5.2.2 | 5 doba | Nieprawidłowy, -4 | Nieprawidłowy, 1 mutacja |
| 5.1.2 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 2 mutacje | |
| 5.2.2 | 5 doba | Nieprawidłowy, +16 | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.2.2 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.2.2 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.1 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 2 mutacje | |
| 5.1.1 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.1 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.1 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.2.1 | 5 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.1 | 6 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.1 | 6 doba | OK | OK | |
| 5.2.1 | 6 doba | Nieprawidłowy, +16 | Nieprawidłowy, 1 mutacja | |
| 5.1.2 | 6 doba | OK | Nieprawidłowy, 1 mutacja |
Jeżeli zaś chodzi o ewentualną korelację zaburzeń chromosomowych z oceną morfologiczną dokonaną przez embriologów, to również muszę stwierdzić, że nic takiego nie dostrzegam. Zgodnie z powyższą tabelką, nieprawidłowości chromosomowe mają zarodki, które otrzymały ocenę 5.2.2, 5.2.3 oraz 5.2.1. Jednak należy zwrócić uwagę, że niektóre zarodki ocenione jako 5.2.2 czy 5.2.3 mają poprawny wyniki preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej PGS.
Poniżej zamieszczam dwa przykładowe wyniki genetycznego badania preimplantacyjnego PGS z których pierwszy jest prawidłowy a drugi nieprawidłowy.
 |
| Prawidłowy wynik preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej PGS |
 |
| Nieprawidłowy wynik preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej PGS - trisomia 16 chromosomu |
podchodziliście do dwóch stymulacji a potem badania genetyczne zarodków?
OdpowiedzUsuńco do wyników to totalna loteria....;/ i widać jak ważna też jest diagnostyka pgs przy mutacji jednogenowej....
Pozdrawiam
Angelika
Dokładnie! Istotne jest wykonanie badania PGS, bo niestety zarodek może nie mieć szukanej mutacji jednogenowej ale mieć nieprawidłowy układ chromosomów.. Przy pierwszej stymulacji nie robiliśmy PGS i dwa transfery się nie udały. Zarodki były ładne morfologicznie, ale nigdy się nie dowiemy czy to że transferry się nie powiodły nie wynikało przypadkiem z problemów chromosomowych:
Usuńhttp://praktyczny-kapi.blogspot.com/2017/05/in-vitro-z-metoda-pgd-cz27-transferowa.html
Myślę, że przy PGD rozsądnym jest zbierać zarodki tak aby do badania wysłać przynajmniej 10 - 15 zarodków. Dzięki temu powinno być co transferować... No i oczywiście poza PGD warto wykonać PGS, aby mieć pewność, że podaje się zdrowy zarodek
pozdrawiam,
Kacper