czwartek, 9 sierpnia 2018

Echo serca

Na echo serca czekaliśmy praktycznie od samego porodu z nadzieją, że dzięki niemu szybko rozwiejemy wszelkie nasze obawy dotyczące Michałkowego serduszka. Już we wtorek lekarka neonatolog sugerowała, że echo ma szansę się odbyć około godziny 20. Niestety kardiolog nie przyjechał... 
Kolejna nadzieja na echo serca pojawiła się w środę. Lekarka poinformowała moją żonę, że być może o godzinie 16 przyjedzie kardiolog aby wykonać badanie. Mieliśmy się jednak nie przywiązywać do tej godziny...
W istocie o godzinie 16 kardiologa ciągle nie było w szpitalu... Ewidentnie próbowali testować naszą cierpliwość.. Około godziny 18 zabrali nas na USG przezciemiączkowe aby zweryfikować czy z główką Michałka jest wszystko w porządku. Konieczność ta wynikała z granicznej wartości zbiornika wielkiego w wyniku badania USG z 30 tygodnia ciąży. Na szczęście lekarz nie doszukał się żadnych nieprawidłowości!!

Ostatecznie dopiero około godziny 20 pojawił się kardiolog i moja żona zabrała naszego synka na wyczekiwane od samego porodu echo serca. Po dokładnym badaniu kardiolog stwierdziła że z serduszkiem jest wszystko w porządku i nie ma śladu kardiomiopatii restrykcyjnej ani kardiomiopatii przerostowej!! Pozwala to nam mieć przekonanie graniczące z pewnością, że wyeliminowanie dwóch mutacji w genie TNNC1 pozwoliło nam uniknąć choroby serca u naszego trzeciego dziecka.... W ciągu najbliższego roku czeka nas jeszcze kilka kontrolnych badań echo serca naszego synka aby upewnić się w 100%, że historia się tym razem na pewno nie powtórzy.

Ponadto wszyscy mówią, że Michałek jest strasznie do mnie podobny :) Ja tego podobieństwa nie widzę, ale faktem jest, że z twarzy jest praktycznie klonem naszej pierwszej córeczki Alicji. W związku z tym, moje podejrzenia o możliwym pomyleniu nasienia w trakcie in vitro okazały się na szczęście bezpodstawneEwidentnie los jest brutalny i potrafi zadrwić z człowieka, bo jak inaczej można skomentować to, że w dwóm poczętym naturalnie córeczkom przekazałem swoją mutację genetyczną podczas gdy nie przekazałem jej żadnemu z ośmiu zarodków powstałych z drugiej stymulacji...?!?! Przecież równie dobrze o tym, że razem z żoną mamy mutacje w tym samym genie TNNC1 mogliśmy się w ogóle nigdy nie dowiedzieć .....

Być może wypiszą nas już dzisiaj do domu. Wypis zależy jedynie od tego czy Michałek nie rozwinie żółtaczki bo od porodu jest w sumie dość żółty w pomiary bilirubiny w dniu wczorajszym miały tendencję wzrostową...


 

4 komentarze:

  1. Rozumiem Twoje rozterki odnośnie możliwości pomyłki nasienia. My do transferu wybraliśmy zarodek z pierwszej stymulacji. Owszem był najładniejszy ze wszystkich normalsów ... Ale w zasadzie zadecydował fakt że przy pierwszym podejściu byliśmy tego dnia jedyną parą w klinice, więc pomyłka nie wchodziła w grę 😉
    Życzę Wam szybkiego powrotu do domu z Waszym synkiem!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. No tak, gdy jest tylko jedna para to trudno o pomyłkę. U nas jednak było kilka par.. Zgodnie z zasadami dziedziczenia swoją mutację przekazuję z prawdopodobieństwem 50% .... a tu nagle 8 zarodków i żaden bez mojej mutacji. Trochę pocieszające było że mutacja żony, która również przechodzi z prawdopodobieństwem 50% , była tylko u jednego zarodka... Zupełnie jakby tygodniowe wakacje z winem poprzedzające stymulacje i pickup wykończyły nasze mutacje .. ;)

      Do domu szybko nie wrócimy bo póki co walczymy z żółtaczką i mały jest naświetlany od dzisiaj...
      Miejmy nadzieję ze mu minie za chwile

      Usuń
  2. Trochę mnie nie było na blogu A tu tyle się dzieje!;)) ogromne gratulacje dla rodziców!!! Dużo zdrówka dla Michałka i żony! Cieszę się bardzo że wszystko w porządku..... :) jest to dowód na to że warto... napewno wiesz co mam na myśli!

    Pozdrawiamy gorąco :*
    Angelika

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękujemy :) Z serduszkiem w i istocie w porządku, więc konkretny dowód , że warto było korzystać z preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej PGD.
      Żeby jednak za prosto nie było to Michałek rozwinął żółtaczkę i jest naświetlany....
      Jak patrzę na ludzi którzy bez problemów rodzą kolejne dzieci, to mam wrażenie, że nad nami wisi jakaś klątwa...
      Daj znać co u Was!

      Pozdrawiam serdecznie

      Usuń