Konsultacja u genetyka - cz.55 - In Vitro z metodą PGD

Póki co niestety nie widać kiedy będziemy mieli szansę wykonać transfer pierwszego z naszych zamrożonych zarodków. Niezależnie jednak kiedy on nastąpi, nasza Klinika wymaga od nas konsultacji genetycznej wyników diagnostyki preimplantacyjnej PGD. Konsultacja ta jest podobno niezbędna aby w ogóle móc podejść do transferu.

Szczerze mówiąc nie mam pojęcia dlaczego ta konsultacja w ogóle jest potrzebna. Jedyny cel jaki widzę, to zmuszenie pacjenta do poniesienia kosztów w wysokości 200 zł, bowiem tyle kosztuje wizyta u genetyka w naszej klinice. Wizyta ta jest o 20 zł droższa od wizyty u ginekologa, która wnosi nieporównywalnie więcej w proces leczenia...

Wizyta u genetyka w Klinice Leczenia Invitro to chyba najgorzej wydane 200 zł w moim dotychczasowym życiu.

Co było na wizycie? Lwią część mojego pobytu w gabinecie, zajęło genetykowi przepisywanie wyników PGD i PGS z systemu informatycznego naszej Kliniki do ..... notatnika. Lekarz wpisał do notatnika numer identyfikacyjny każdego z zarodków a obok niech "ch" - dla chromosomów oraz "g" dla genów. Obok literek stawiał następnie:

• + gdy zarodek miał poprawne chromosomy lub nie miał żadnej mutacji genetycznej
• - gdy zarodek miał nieprawidłowe chromosomy lub miał obie mutacje genetyczne
• + - gdy zarodek miał jedną z genetycznych mutacji

Wyglądało to mniej więcej tak:

12345 ch+ g -

23234 ch+ g+

34353 ch+ g+-

35353 ch- g+

 

Po przepisaniu danych o wszystkich zarodkach z plików PDF w systemie informatycznym do notatnika, lekarz stwierdził, że należy podawać zarodki które, mają poprawne chromosomy oraz nie mają żadnej mutacji genetycznej.  Przyznam, że nie było to dla mnie żadnym zaskoczeniem, gdyż właśnie w takim celu robi się preimplantacyjną diagnostykę genetyczną - aby sprawdzić poprawność chromosomów zarodka oraz obecność mutacji genetycznych. Ponadto, w każdym z plików PDF, była informacja czy wynik jest "prawidłowy" czy "nieprawidłowy" a co za tym idzie każdy samodzielnie mógłby stwierdzić czy zarodek nadaje się do transferu czy też nie... Ponadto lekarz nie umiał w sposób przekonujący odpowiedzieć na żadne z postawionych przeze mnie pytań, które dotyczyły między innymi rozkładu liczby chromosomów na wyniku badania PGS, czy też dystrybucji naszych mutacji genetycznych pośród zarodków.

Ponadto odniosłem wrażenie, że lekarz za wszelką cenę chciał mi udowodnić, że o moich mutacjach genetycznych orientuje się lepiej niż ja sam co bardzo mi się nie podobało. Śmiem przypuszczać, że genetyk nigdy nie czytał nawet jednej publikacji na temat mojej mutacji genetycznej podczas gdy ja przeczytałem chyba wszystkie dostępne artykuły... W związku z powyższym, musieliśmy chwilę dłużej zatrzymać się przy zarodkach, które miały jedną mutację - moją lub mojej żony. Po wymianie zdanie zdecydowaliśmy, że możemy zarodki te transferować "na naszą odpowiedzialność". Niestety z uwagi na małą ilość dostępnych informacji, trudno jest jednoznacznie określić czy pojedyncza mutacja sama wywołuje chorobę, czy muszą wystąpić dwie. Nie da się stwierdzić czy nasze mutacje dziedziczą się w sposób autosomalnie recesywny (dwie mutacje dają chorobę) czy też występuje zjawisko niepełnej ekspresji (jedna mutacja czasem daje chorobę a czasem nie). Osobiście skłaniam się do pierwszej opcji, bowiem ani nasi rodzice ani dziadkowie ani my nie mamy cech choroby przy obecności pojedynczej mutacji...

 

Co ciekawe, genetyk zalecił w przypadku zajścia w ciążę USG oraz Test Papp-a i konsultację genetyczną otrzymanych wyników.  Przyznam, że do tej pory nie spodziewałem się, że może istnieć potrzeba konsultacji genetycznej powyższych wyników w sytuacji gdy są one prawidłowe.... Jak widać cały czas może mnie coś zaskoczyć jeżeli chodzi o leczenie in vitro. Co ważne jednak, genetyk zalecił wykonanie amniopunkcji jedynie w sytuacji gdy wyniki wcześniejszych badań będą nieprawidłowe. Muszę przyznać, że była to jedyna dobra informacja jaką uzyskałem na tej wizycie, bowiem do tej pory zastanawialiśmy się długo z Żoną czy powinniśmy robić amniopunkcję aby potwierdzić prawidłowość uzyskanego wyniku diagnostyki preimplantacyjnej PGD.